关注罕见病小肠间质瘤，让晚期患者的用药触手可及
时间：2022-12-15 11:37 来源：今日头条 责任编辑：毛青青
原标题：关注罕见病小肠间质瘤，让晚期患者的用药触手可及
胃肠道间质瘤（GISTs）是较为罕见的肿瘤之一，全球每年发病率约为十万分之一，国内每年约有2-3万名新诊断患者，有超过10万名患者正在接受治疗。然而，它却是人体消化道最常见的软组织肉瘤。
胃肠道间质瘤可以起源于胃肠道的任何部位。其中小肠间质瘤约占30%，但其变为恶性肿瘤的风险率约为35%-40%，是胃间质瘤的两倍，发生腹腔内扩散也较胃间质瘤多见，不过却一直没有引起人们足够的重视。今天我们就来了解一下小肠间质瘤的方方面面。
得了小肠间质瘤该怎么治？
小肠间质瘤发病较为隐匿，当小肠活动度较好、肿瘤较小时，患者几乎没有症状，只有当肿瘤长大到一定程度，出现腹部包块、腹痛、呕血、黑便、穿孔等情况时，才会到医院来就医。
小肠间质瘤的治疗原则与GIST基本相同。对于早期GIST，手术切除是临床上 的主要治疗手段。而GIST发现较晚的特点使许多患者丧失了手术根治的 机会。
数据显示，约85%的GIST患者存在KIT或PDGFRα基因突变，因此对于这部分患者，如果有手术的可能，在术前采用分子靶向药物治疗，尽可能减小肿瘤体积，可增加根治性切除手术的机会；如果已经接受了根治性手术，采用靶向药可预防术后的复发或者转移。而对于无法手术的患者，可直接采用靶向药治疗。
瑞派替尼缓解传统靶向药耐药难题
从2002年开始，多种靶向药物相继开发、获批，逐步应用于临床，使得原本无药可治、预后极差的GIST逐渐步入“慢性病”范畴，显著改善了我国晚期患者的生存状态和生命质量，如靶向药物伊马替尼和舒尼替尼等，给晚期患者提供了更多的用药选择。
但值得注意的是，靶向药一直以来存在着“耐药”的难题。晚期且有转移的小肠间质瘤患者在一线治疗后，一般不到两年就会复发，而在使用二线、三线的治疗药物后很快会出现耐药情况，缺乏有效的后线药物，因此晚期小肠间质瘤以及其他晚期GIST在治疗上存在着巨大的未满足需求。
2021年3月，靶向药瑞派替尼被国家药品监督管理局批准，用于治疗已接受过包括伊马替尼在内的3种及以上激酶抑制剂治疗的晚期GIST成人患者，成为中国大陆 获批上市的GIST四线标准治疗药物。瑞派替尼的出现成功缓解了耐药僵局。相比伊马替尼、舒尼替尼等传统靶向药物，新型靶向药瑞派替尼的作用机制不同，它可凭借其独特的双重作用机制来抑制开关口袋和活化环，从而广泛抑制KIT和PDGFRα突变激酶。
而最近，国际III期临床研究INTRIGUE证实，针对整体人群，瑞派替尼的无进展生存时间（PFS）与舒尼替尼相当，而客观缓解率（ORR）和安全性更好。基于这个研究，瑞派替尼还被中国临床肿瘤学会（CSCO）《胃肠间质瘤诊疗指南》推荐为二线治疗推荐用药（II级推荐）为GIST的二线治疗增加了一个新的重要选择。
瑞派替尼通过医保初审，晚期患者的用药或触手可及！
瑞派替尼给患者带来了治疗的希望，但价格问题却让许多患者犹豫不决，甚至错过 用药时机。为了提高药物可及性，在社会各方的努力下，瑞派替尼被纳入多地“惠民保”项目，切实减轻患者的经济负担。以湖南“爱民保”为例，凡参保的人员，健康体赔付比例60%，既往症赔付比例24%，投保时间截止到11月底。
然而商保只解决了部分患者的问题，罕见病用药只有通过医保谈判，才能让全国有需要的患者都用上。2022年9月17日，国家医保局公布了国家医保药品目录通过形式审查名单， 其中包括瑞派替尼在内的19种罕见病用药均被纳入国家鼓励名单，也就是说瑞派替尼最终纳入医保目录的可能性很大。
小肠间质瘤作为GIST中一种比较凶险的类型，其患者应该得到我们更多的重视。我们期待未来瑞派替尼能够谈判成功、进入医保，让患者“买得起、用得起”，为更多患者带来福音！
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