1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。 猫叫综合症”患儿一般状态及反应差,哭声细弱似猫叫样,头小而圆,两眼眶距离过宽,下颌小、颈偏短,耳廓低位,双手呈“断掌”掌纹。询问妈妈获悉:母亲孕早期有先兆流产史。新生儿期喂养困难,吐奶明显,有黄疸迁延史,出生到现在一直喜哭吵,易激惹,哭声低微。猫叫综合征发病几率约为1/50000,本病是因5号染色体短臂缺失所引起。猫叫综合征最显著的特征,为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。该病死亡率低,多数患儿可活到成人,但体重及身长均低于正常。由于该病有严重智能障碍及运动发育落后,建议行康复训练以促进运动功能的发育及智力发育。
“猫叫综合症”在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。 据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合症”的新生儿,先天愚型,目前尚无理想的治疗手段。
虽然“猫叫综合征”无法治愈,但通过良好的健康护理能提高患儿的生存质量。取名“猫叫综合征”可是亏了我们小猫咪了。
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