女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因
时间：2024-06-16 20:25 来源：今日头条 责任编辑：晓锋
原标题：女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因
乏力、精神差，还可能是各种疾病的信号。52岁的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目结舌的是，他们全家四口人（林女士、爱人，一双儿女）都携带“吸血鬼病”基因。
医生提醒，乏力是生活中很常见的未分化病症，但并不是所有乏力都是由疾病引起。如果长期乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。
【病例】
林女士一度是公司有名的业务员。但她总感觉没力气，一开始以为是休息不足，并没有放在心上。后来，林女士脸上、手上的皮肤都开始变黄，正当她准备就医时，突然感觉走不动路，回家从一楼到四楼走了快一个小时，好不容易走到家门口就撑不住瘫倒。幸亏被邻居发现，赶紧联系了家属，并将她送到医院。
反复乏力、检查结果提示“贫血”……连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假，开始四处求医。辗转江苏、北京多地，直到今年年初，慕名来到浙江大学医学院附属第一医院感染病科赵宏主任医师的门诊。高通量基因测序证实她的FECH基因突变，属于红细胞生成性卟啉病。
【病症】
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻，从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉，就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。
然而，卟啉病目前没有特效疗法，针对不同类型治疗方案也不同。但如果不接受治疗，可引起肝肾功能损伤，发生其他危及生命的情况。经过对症治疗，林女士的乏力情况已有所好转，可以自主行动，但未来她还需要长期服药和随访。
因担心遗传问题，林女士的儿女也接受基因检测，结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着，尽管现在还未发病，但在诱因诱发下，他（她）们也可能随时发病。而林女士的爱人经检测则是杂合突变基因携带者，不会发病。
一家四口人，3人竟都有可能发作“吸血鬼病”！这样的结果着实令人震惊。
浙大一院感染病科常务副主任（主持工作）杨益大教授解释，卟啉病的诱因包括感染、劳累、应激、月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）等，疾病发作往往“突如其来”，也无法有效预防。但建议有高危家族史的人员可接受遗传学检测和咨询。
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